IV Ponencia de las V Jornadas DSP 2018: Sergio Calderón y Verónica Vélez hablaron de los errores innatos del metabolismo y la fenilcetonuria.
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Ponencia impartida por: Sergio Alexander Calderón Lozano y Verónica Vélez García.
Conflictos de interés
Sergio A. Calderón Lozano:
- Servicios Profesionales
- Lucrativos: Hospital Universitario La Fe (Valencia), Blog Cocinando con Ciencias, Talleres de cocina.
- No lucrativos: Universidad de Valencia.
- Asociaciones, colegios o Sociedades Científicas o Profesionales
- Lucrativos:
- No lucrativos: Dietética sin Patrocinadores, Colegio Oficial de Enfermería de Valencia, ADINU Valencia.
- Publicaciones:
- Lucrativos:
- No Lucrativos: Blog Cocinando con Ciencias, canal de youtube y RRSS.
Verónica Vélez:
- Servicios Profesionales
- Lucrativos: Hospital Universitario La Fe (Valencia)
- No lucrativos:
- Asociaciones, colegios o Sociedades Científicas o Profesionales
- Lucrativos:
- No lucrativos: Dietética sin Patrocinadores, Colegio Oficial de Enfermería de Valencia
- Publicaciones:
- Lucrativos:
- No Lucrativos: Redes sociales.
- ¿Recibes algún beneficio económico por alguna actividad relacionada con la temática de la ponencia? No, pues trabajamos en Hospital público (La Fe de Valencia) con vacante del SERVASA.
- ¿Crees que la ponencia puede resultar en una publicidad de tus productos/servicios? No.
Resumen
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un conjunto de enfermedades causadas por una mutación genética dentro del proceso metabólico de los diversos nutrientes y sustancias intermedias que tiene como efecto la producción de una proteína anómala (o falta de ella) y que tiene como consecuencia la alteración fisiológica de la célula.
Este tipo de enfermedades se incluyen en el cribado neonatal español desde hace 30 años junto a otras enfermedades raras debido a su alta mortalidad y morbilidad. En los EIM se incluyen una variedad de enfermedades dependiendo de la vía metabólica afectada (carbohidratos, proteínas o grasas), organelas celulares o ciclos específicos, como el ciclo de la urea.
Uno de los EIM más comunes es la fenilcetonuria (PKU). Es una enfermedad congénita autosómica recesiva con una incidencia de 1/15000 recién nacidos. La PKU se caracteriza por una deficiencia en el complejo enzimático que metaboliza el aminoácido fenilalanina a tirosina, ocasionando hiperfenilalaninemia. Las concentraciones elevadas de fenilalanina en sangre son neurotóxicas y dan lugar a retraso mental y motor.
La dieta de estos niños requiere una restricción estricta de proteínas naturales, recibiendo el aporte proteico a través de una fórmula especial carente del aminoácido Phe. El resto de la alimentación debe aportar el resto de macronutrientes incluyendo una cantidad necesaria de Phe para el correcto desarrollo y crecimiento, así como los diferentes micronutrientes.
Es por ello que el papel del dietista-nutricionista es clave para una correcta alimentación. Explicaremos el abordaje nutricional en estos pacientes desde que comienzan con la alimentación complementaria, así como los principales problemas a los que nos enfrentamos en consulta dado la cantidad de productos procesados nada saludables disponibles que aparecen para este tipo de patologías.
